河南女孩桐桐今年12岁，她出生时，身上就长了咖啡牛奶斑。
这是I型神经纤维瘤病（以下简称“NF1”）的典型症状。但那时，母亲王瑞带她做了多次检查，都查不出是什么病。
六岁时，王瑞发现女儿脚面上有鼓包，她带女儿来到北京的医院，这才确诊。
随着疾病的发展，桐桐口腔里也长了肿瘤，导致“大小脸”。在患者组织“泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心”的引导下，王瑞带女儿做了肿瘤切除手术。
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称“NF”），是一大类常染色体显性遗传疾病，临床上有三种类型，包括I型神经纤维瘤病（NF1）、Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘膜瘤病（SN）。“NF1”最为常见，累及全身多个系统。
复旦大学附属儿科医院神经内科副主任医师丁一峰介绍，这是一个常染色体显性遗传病，即如果孩子遗传了父母双方任一方的致病基因，都有可能发病。整体而言，“NF1”是所有神经皮肤综合征中发病率最高的一种，它的全球发病率可达两千五百分之一至三千分之一，“没有什么性别差异，男生女生都有可能发病”。
六岁确诊神经纤维瘤
11月23日，母亲王瑞带着桐桐从老家河南来到上海，参加了一场特殊的音乐会——常青藤慈善音乐会。和她一起参加这场音乐会并演奏了歌曲的，还有另外七名“小演员”。他们都是神经纤维瘤病患者。
从出生时，桐桐的胳膊上、胸前、背上、腿上都长了咖啡牛奶斑。那时，家人还不知道这些斑是什么，王瑞有些奇怪，“她的斑多，也不知道是什么情况？”
起初，家人带着桐桐在当地的三甲医院检查，但是被告知这是胎记，不要紧。但王瑞还是很担心，又带着她去了省城郑州的医院检查，也没个结果。这时，除了身上的斑点，桐桐还没有出现其他症状，也就和其他孩子一样，正常上学。
变化出现在桐桐6岁那年。一天，王瑞突然发现桐桐脚面上有两个鼓包，“两个小瘤体”，她又检查了女儿身上其他地方，发现皮下有多个“小疙瘩”。从这开始，她带着孩子再次来到省城的医院，而后又去了北京。
在北京，桐桐被确诊为“NF1”。她称，苦于当时没有办法治疗，医生建议回家观察。但她不放心，桐桐身上的“小疙瘩”还在越长越多，“一连串，一摸就是好几个，后背也是一摸好几个”。
着急看病，她带孩子尝试了各种偏方，都没有效果。2021年，她又发现桐桐口腔里有肿块，这导致女儿出现“大小脸”。
“它虽然是个罕见病，但它是罕见病中发病率比较高的。”丁一峰表示，“NF1”最常见的症状就是咖啡牛奶斑，约99%的患儿基本都会有。如果在孩子身上发现六块及以上的咖啡斑，且直径在5毫米以上，高度怀疑是神经纤维瘤病。此外，还有一些皮肤症状，比如腋窝或腹股沟有雀斑等。早期，可能还会有眼科症状，比如虹膜错构瘤。
“串珠一样的肿瘤”
虽然确诊了“NF1”，但直到这时，王瑞仍然不知道，这到底是什么病？会有什么症状？该怎么办？她每天在网上搜索与神经纤维瘤病相关的信息，直到找到了“泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心”患者组织。在患者组织的引导下，她带着孩子做了核磁检查，发现女儿口腔内的肿块实为肿瘤，已经长到3公分大小，“就跟鸡蛋一样”。
在医生的建议下，女儿在广州做了肿瘤切除手术。去年，口腔里的肿瘤复发，又进行了第二次切除手术。
后来，她带女儿做全身核磁检查，发现颈椎、胸椎、腰椎、骶椎等椎旁也长了“串珠一样的大大小小的肿瘤”。“肿瘤太多，没办法手术。”王瑞称，即使能做手术，也可能再复发。“椎旁的那些肿瘤，如果不控制，它一直生长，会压迫到神经。”她称，在国内有药可用后，桐桐很快用上了药，且可享受医保报销政策。
丁一峰称，30%-50%的“NF1”患者会出现丛状神经纤维瘤（NF1-PN），NF1-PN患者瘤体增长不可控，且有恶变可能。它会造成并发症，比如智力障碍，还有可能累及中枢神经系统，这会导致出现认知发育落后、学习困难，甚至出现癫痫。如果引起视路胶质瘤，还会影响视力，引起眼球突出。
在“NF1”的诊疗方面，丁一峰坦言，2021年，中国首个“NF1”临床诊疗专家共识发布，关于“NF1”的诊疗，一般都按照这一共识进行。随着基因检测的普及，对于疑似病例，许多医院也能做到精准判断。同时，伴随着患儿病情的发展，还可能需要对症科室开展手术等，如针对皮肤病变的激光手术，抑或是肿瘤外科手术等。此外，靶向药和创新药的发展，对于3岁以上有症状的NF1-PN患者来说，可以减轻疼痛，缩小瘤体，减轻对运动功能的损伤有较大益处。
王瑞坦言，以前信息闭塞，就连去什么科室做什么检查都不知道，这几年才算是知道了该如何对症治疗。
复旦大学附属儿科医院院长王艺教授表示：“NF1作为罕见的疑难杂症，长期以来是患者之痛、医者之难。由于NF1累及多个脏器，我们从2016年就建立了面对NF1的专科专病多学科诊疗（MDT）团队，到如今我们建设了NF1专病门诊，为更多患者进行整体性的评估、诊断、治疗、康复和全程化的管理。随着创新药物的出现、临床指南和专家共识的出台，以及成熟的MDT团队的参与，为进一步推动NF1的规范化诊疗带来了更多希望。”
丁一峰还介绍，目前复旦大学附属儿科医院NF1专病门诊每周有半天，专门为“NF1”患者看诊。到目前为止，已经累计报告了3000多例病例。
在实际治疗中，他甚至发现，有些患者不仅需要身体疾病的治疗，更需要心理方面的治疗，受疾病的影响，患者会出现抑郁、焦虑，这需要心理科医生参与。
此外，在患者的管理方面，丁一峰称，复旦大学附属儿科医院基本上做到了全年龄段的患者资料管理，“（这样可以做到）从一开始我们就已经干预了”。他称，如果医院知道父母患有该疾病，则会在他们怀孕之前就进行遗传咨询，引导他们到正确的医院，避免走弯路走错路。
“全生命周期，从出生前到出生后，甚至到老年期，我们都有一个完整的随访过程。”他表示，这对患者的成长和未来的生活质量，是非常有利的。
希望她正常长大融入社会，勇敢做自己
回想这些年疾病的发展和治疗经历，王瑞总是担心和恐惧。当女儿身上长出咖啡牛奶斑时，别人问她这是什么，她担心女儿会因此自卑。当女儿身上长了瘤体时，她又焦虑如何控制这些瘤体不增多不增大。她也很恐惧，如果女儿身上的瘤体变成恶性，该怎么办？
“父母一定要（带孩子）去医院，越早看越好。”她想对更多患儿的父母说，首先要正确面对疾病，其次要早诊早治，最后是孩子们即使患病了，也要多出去走一走，去感受这个世界。
对于女儿，王瑞希望她能像其他孩子一样正常长大，融入这个社会，将来能独立，“能勇敢地做自己就好”。
患者组织“泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心”传播部主任邹杨是一名神经纤维瘤病患者的妈妈。自从儿子患病，她就踏上了公益之路，为的就是让更多人看到神经纤维瘤病患者群体，让更多社会力量看到他们。
邹杨称，神经纤维瘤病会对患者的外貌或身体造成一定损伤，这导致患者在受教育、交友方面，会遭到很多阻碍。这个疾病经历了无药可医到有药可及，“这其实是个非常令人振奋的消息”。
去年9月20日，国家卫健委等六部门共同发布《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病，神经纤维瘤病就被成功收录其中。当天下午，正在开会的邹杨看到这一消息后，哭了起来。“（激动地）拍桌子了，真的是喜极而泣……这个事儿对我们来说期盼已久……非常惊喜。”此前，她告诉记者，该病进入目录后，能一定程度上提高药物的可及性。
邹杨表示，每个孩子都非常优秀，有患者的成绩非常好，甚至能拿到全年级第一。她希望国家政策能更多地向患者倾斜，让患者在有药可医的情况下，能治得起病，让更多的孩子回归正常生活，更好地发挥自己的价值。她也建议，家长们能鼓励孩子克服疾病带来的困扰，去大胆地展现自己，也呼吁社会能给这些患者更多机会，让他们能平等地享受人生。
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